Hasta recientemente, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se realizaba en la fase de demencia: el diagnóstico ocurría en una persona con una merma relevante de sus facultades mentales y ese diagnóstico no necesitaba ser confrontado con la propia persona afectada, quien ya no tenía la plena capacidad de juzgar su situación.

Con los nuevos métodos de diagnóstico, el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer puede realizarse no sólo en las fases leves de demencia sino también antes de la fase de demencia, cuando comienzan realmente los primeros síntomas y se ven los primeros signos; incluso puede hacerse antes de que realmente comience a producir ninguna alteración. Algunos neurólogos veteranos dicen que diagnosticar Alzheimer con los nuevos métodos de diagnóstico no es diagnosticar Alzheimer, sino otra cosa, tal es la importancia del cambio que produce en la práctica clínica cambiar del criterio diagnóstico clásico a la manera actual de diagnosticar Alzheimer.

Diagnosticar el trastorno en los primeros síntomas de la enfermedad, o aun antes, resulta una nueva situación no sólo para los médicos, sino también para las personas que pueden recibir este diagnóstico con un nivel de seguridad apropiado cuando las personas mantienen lo esencial y relevante de su capacidad de comprender y decidir. En medicina, en sentido amplio, esta situación no es novedosa. Por ejemplo, se da en gran medida en el diagnóstico del cáncer. Claro que ese diagnóstico precoz o incluso antes de dar la clínica, en el caso del cáncer, conlleva una posibilidad de tratamiento efectivo real, muchas veces curativo, o que en cualquier caso da la oportunidad de impedir que la enfermedad progrese. Ese no es el caso actualmente en la enfermedad de Alzheimer, puesto que todavía no tenemos un tratamiento curativo, ni siquiera uno que asegure que la enfermedad se va a parar o retrasar la evolución.

Las pruebas diagnósticas en neurología y en medicina en general se han de valorar en cualquier caso con una cierta cautela. Técnicamente esto se hace evaluando su especificidad y su sensibilidad. La especificidad de una prueba es alta si detecta la alteración que se pretende detectar pero no detecta otros cambios ni da positivo para alteración cuando en realidad no está. La sensibilidad es la capacidad de detectar la alteración, la capacidad de que cuando existe esta alteración no resulte la prueba normal. Volviendo al ejemplo del cáncer, para detectarlo necesitamos pruebas con alta sensibilidad, que no permitan que puedan pasar por normales personas que tengan el trastorno, aunque den positivo en algunas personas que no lo tengan (esto es, no sean específicas); en cambio, para tratar a una persona con una quimioterapia con efectos secundarios notables, necesitamos pruebas específicas del trastorno, que aseguren con total certeza que esa persona está afectada de modo asumir los riesgos que corre con el tratamiento esté plenamente justificado.

En el caso de las personas que pueden tener Alzheimer, tenemos pruebas con una sensibilidad y especificidad variables, pero en general bastante altas; esto sí, dependen bastante del estado evolutivo del trastorno. Una prueba diagnóstica muy orientativa es la evaluación neuropsicológica. Es una prueba que permite detectar las alteraciones que produce la enfermedad. Esto sí, la detección se realiza cuando la enfermedad ya está afectando a la persona. También puede dar un patrón de alteración específico de la enfermedad de Alzheimer, pero a veces puede mostrar una anomalía que no sea específica. Como es una prueba que depende del explorador, no da igual quien la practique; la sensibilidad y especificidad dependen en un gran grado de quien realiza la evaluación. En el Instituto Valenciano de Neurociencias (IVANN) existen profesionales cuya práctica tiene una gran fiabilidad en estos aspectos.

Otra situación se da con la prueba más típica para valorar aspectos anatómicos en neurología ahora mismo, la Resonancia Magnética. La Resonancia Magnética Cerebral es una prueba muy sensible para detección de alteraciones anatómicas, y por tanto puede detectar los cambios en la anatomía cerebral secundarios al Alzheimer. Estos cambios son la atrofia, que puede afectar a una o varias zonas del cerebro. No obstante, es un cambio que puede ser ya tardío en la evolución de la enfermedad, y también puede darse por muchas causas distintas y en distintas zonas. Por esto, es una prueba con una sensibilidad limitada y con una especificidad más bien baja para el diagnóstico del Alzheimer. Conste que para la detección de otras alteraciones puede ser una prueba de alta sensibilidad y especificidad. Para la TAC cerebral, la especificidad es también baja y la sensibilidad es menor que en la RMN, en general.

Una tercera prueba es el PET cerebral. Existen dos tipos de PET aplicable, el PET de glucosa y el PET de amiloide. El PET de glucosa tiene quizá una mayor sensibilidad que la RMN para detección de alteraciones, pero la especificidad también es baja, y los resultados muchas veces por ello resulta de valor discutible. El PET de amiloide, en cambio, es una prueba con sensibilidad y especificidad altas. Del mismo modo, la detección de alteraciones de las proteínas amiloide y tau en el líquido cefalorraquídeo también resulta otra prueba con alta sensibilidad y especificidad. Hay más pruebas; pero su utilidad para el diagnóstico del Alzheimer ya es completamente discutible y algunas de ellas ni se han valorado para este uso.
El problema del uso de las pruebas con sensibilidad y especificidad altas para el diagnóstico del Alzheimer es justamente lo fiables que son, que lo son tanto que permiten el diagnóstico antes de que la persona esté afectada, hasta años antes, quizá bastantes años antes de que la persona llegue a afectarse. En esta situación, todavía no tenemos claro que consejos podemos dar. Algunos sí, como el llevar una vida plena en todos los aspectos: actividad física, actividad intelectual, actividad social, tanta actividad como tolere cada persona; también el llevar una vida sana, evitando el sedentarismo, la obesidad, el uso del tabaco; controlando la tensión arterial, el colesterol y la diabetes si existe. En las primeras fases de deterioro también son muy útiles estos consejos, y en particular el ejercicio intelectual puede potenciarse con medios específicos como los que están disponibles en el IVANN.

Para personas con alguna alteración, el diagnóstico del Alzheimer se puede buscar, se puede confirmar o descartar, y esta información, obtenida adecuadamente, resulta inequívocamente útil y fiable. Otro caso puede ser, y esto lo podremos tratar próximamente, el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer en personas con situación cognitiva objetivamente normal.

Dr. Baquero, Neurología en IVANN.